28 февраля 2009 г. миллионы людей по всему миру отметили 2-ой Ежегодный День редких заболеваний, чтобы привнести обществу понимание проблемы редких болезней и трудностей, с которыми ежедневно сталкиваются больные этими болезнями и их семьи. В России тысячи пациентов, их родные и близкие, работники здравоохранения и социальной сферы, педагоги и просто неравнодушные люди участвовали в проведении этого редкого дня для особенных больных.
Праздником День редких заболеваний никак не назовешь, скорее, это дата, которая должна напомнить всем, кто может каким-либо образом помочь больным людям, что нужно действовать, а не отходить в сторону, ссылаясь на «объективные» причины. Тем более что, по словам участника пресс-конференции, доцента кафедры медицинской генетики СПбГПМА Виктора Глебовича Вахарловского, называть редкими 7 000 заболеваний, которыми в России страдает около 1,5 млн человек, становится все труднее.
Равнодушных к проблеме редких заболеваний быть не должно. Каждый из нас несет в себе хоть один мутировавший ген: за это «спасибо» цивилизации, которую человек создал и создает вместе с условиями своего обитания. Так что от болезней, имеющих патогенетическую основу, никто на свете не застрахован. Причем в любом возрасте. А в последние годы, по свидетельству Татьяны Борисовны Лободы, сотрудницы кафедры гастроэнтерологии СПбГПМА, мишенью для болезней, ранее поражавших лишь людей старшего возраста, все чаще становятся дети.
Председатель совета экспертов «Генетики» Валентина Ильинична Ларионова считает, что для своевременной и качественной диагностики таких болезней внутреннего медицинского резерва России вполне достаточно. У нас есть и прекрасные специалисты, и лабораторные базы, и координация врачей находится на высоком уровне. Правда, такая уверенность была несколько подорвана реальным свидетельством сидящих в зале мам детей, страдающих редкими заболеваниями. Лишь одна из них с благодарностью говорила о врачах, пять лет «футболивших» ее по медицинским инстанциям, но все же поставивших ребенку верный диагноз и назначивших соответствующее лечение. Остальные такого оптимизма не проявляли и, кто открыто, а кто вполголоса, говорили о колоссальных финансовых затратах на поиски специалиста, диагностику и лечение, успешность которого гарантировать никто не берется.
А главной проблемой лечения было и остается отсутствие отечественных фармацевтических разработок и препаратов в области редких заболеваний. Тут отечество полностью зависит от «заграницы», а есть болезни, лекарства от которых существуют далеко не во всех развитых странах. Тут уж ни у кого средств и сил на поиски не хватит...
Выходом из сложившейся ситуации может стать централизация и систематизация всех сведений о лицах с редкими заболеваниями. Именно регистр таких больных позволит координировать усилия пациентов, их родителей, медиков и фармацевтических компаний в борьбе за жизнь. «Генетика» для этого создала информационный портал www.rarediseases.ru, где уже сейчас можно почерпнуть практическую информацию, позволяющую не медлить с диагностикой и лечением опасных болезней.
Что же касается внимания властных структур к этой проблеме, то оно лишь номинально. Пресс-конференцию, приуроченную к Дню редких заболеваний, представители городских властей просто проигнорировали, хотя званы были все - от Жолобова Владимира Евгеньевича, первого заместителя председателя Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга, до Регины Тюховской, начальника отдела социальной защиты семьи и детей. А может, и слава богу, что не пришли: медики, явившиеся на встречу с представителями общественной организации и родителями больных детей, вели себя тоже не лучшим образом. Любят у нас «переводить стрелки» - виноватым оказывается всегда кто-то другой... Но когда закипают страсти, хочется надеяться, что им найдется практический выход. По крайней мере, обращение «Генетики» к правительству РФ «О необходимости принятия федеральной программы по редким заболеваниям и лекарствам-«сиротам» на 2010 - 2015 гг.» в этот день подписали почти все участники дискуссии.
Для справки:
В мире зарегистрировано почти 7 000 редких болезней и они затрагивают несколько миллионов россиян;
Многие из редких болезней серьезны и опасны для жизни;
Большинство редких болезней на сегодня не имеют никаких методов лечения;
Многие из редких болезней являются наследственными и приблизительно половина людей, затронутых ими в России, является детьми;
Поиск новых методов диагностики и лечения в сфере редких болезней чрезвычайно сложен.
Сегодня люди с редкими болезнями испытывают значительные трудности, так как это направление в России всё ещё значительно отстаёт от общемирового уровня.
Трудности в получении своевременного, точного диагноза;
Резко ограниченные возможности лечения;
Трудности в поиске врачей-экспертов и медицинских центров с достаточным опытом в этой сфере;
Лечение значительно более дорогостоящее чем лечение общих, часто встречаемых заболеваний
Проблемы финансирования диагностики, лечения и реабилитации, связанные с отсутствием программ государственной поддержки, трудностями страхования, доступом к бесплатной медицинской помощи;
Низкий уровень и качество жизни, социальная и медицинская изоляция, безнадёжность и отчаяние. Пациент с редким заболеванием - сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому - без надежды.
Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. Это - очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка или с ним самим. Каждый человек должен быть информирован, что он может также находиться в опасности.